Mutace v genu pro koagulační faktor V (Leidenská mutace) je nejběžnější genetickou predispozicí k trombózám. Užívání hormonální antikoncepce v případě vrozené dispozice zvýšené krevní srážlivosti může vést k vyššímu riziku závažných komplikací. Pacienti trpící trombofilií mají zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin, tzv. trombů. U nemocných může dojít až ke vzniku hluboké žilní trombózy – krevní sraženiny se pak mohou dostat do vzdáleného místa a způsobit např. plicní embolii, srdeční či mozkovou příhodu.

Vyšetření na Leidenskou mutaci

Nejprve by měl registrující gynekolog s pacientkou projít v rámci preventivní gynekologické prohlídky anamnézu a zjistit, zda má v rodině sklon k tromboembolickým příhodám (např. jeden z rodičů měl opakovaně žilní trombózu nebo prodělal infarkt myokardu v mladším věku).

V případě, že je rodinná anamnéza pozitivní (zvýšený sklon k trombózám) a gynekolog chce pacientce kombinovanou hormonální antikoncepci předepsat, měl by tuto pacientku poslat na vyšetření ke specialistovi – klinickému genetikovi. Ten pak na základě klinického vyšetření případně indikuje speciální molekulárně genetické vyšetření na Leidenskou mutaci. Pokud je výsledek genetického vyšetření pozitivní, může být hormonální antikoncepce kontraindikována.

Ačkoli se doporučuje genetický test udělat ještě před zahájením hormonální antikoncepce, gynekolog může pacientku odeslat na zmíněné vyšetření kdykoli při podezření na zdravotní komplikace, tedy i již v průběhu užívání hormonální antikoncepce.

Úhrada z veřejného zdravotního pojištění

Podmínkou úhrady vyšetření na Leidenskou mutaci v souvislosti s předpisem antikoncepce z veřejného zdravotního pojištění je indikace oprávněným lékařem s prokazatelným odůvodněním vyšetření, tedy u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané tromboembolické nemoci (TEN), nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných první linie (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí pacientky). Genetický test je nutné provést u poskytovatele zdravotních služeb, který má smlouvu se zdravotní pojišťovnou pacientky.

Hormonální antikoncepce není z veřejného zdravotního pojištění hrazená, ale indikovaná vyšetření prováděna v souvislosti s možnými kontraindikacemi nebo vedlejšími účinky hormonální antikoncepce, hrazená jsou (pacientky jejich registrující gynekolog pravidelně klinicky sleduje v rámci dispenzární péče).

Absolvování testu na zjištění přítomnosti trombofilních mutací z vlastního rozhodnutí a na vlastní žádost ženy není z veřejného zdravotního pojištění hrazeno. Pacientka si vyšetření musí v takovém případě zaplatit sama, cenu pro samoplátce si určuje poskytovatel zdravotních služeb.

Aktualizováno dne 16. 8. 2024