Novorozenecký laboratorní screening (NLS) je cílené vyhledávání vybraných závažných a vzácných onemocnění u novorozenců. Včasné odhalení onemocnění v prvních dnech života novorozence je naprosto klíčové a umožňuje zahájit léčbu ještě dříve, než se projeví příznaky dané nemoci a způsobí novorozenci nenávratné poškození zdraví.

Jedná se o celostátní (celoplošné) testování narozených dětí a provádí se v každé porodnici v České republice. Testování je prováděno na 20 vzácných léčitelných onemocněních. Screeningové vyšetření je dobrovolné a lze ho provést pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence.

Jak se screeningové vyšetření dělá?

Novorozenci je 48-72 hodin po narození odebráno několik kapek krve z patičky na tzv. novorozeneckou screeningovou kartičku, která je následně odeslána do laboratoře provádějící novorozenecký screening. Testování vyhledává v krvi novorozence zvýšené či snížené množství specifických látek pro dané onemocnění (např. bílkoviny, hormony, aminokyseliny). Laboratorní analýzu suché kapky krve, diagnostiku onemocnění a interpretaci výsledků provádí screeningová laboratoř.

Jaká onemocnění se zjišťují?

Vzácná onemocnění, která vyhledává novorozenecký laboratorní screening: vrozené snížení funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza), osm onemocnění, která jsou důsledkem dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (např. fenylketonurie a hyperfenylalaninemie, leucinóza, homocystinurie), šest různých dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin, dědičná porucha přeměny vitamínů, geneticky podmíněná spinální muskulární atrofie (SMA) a závažné kombinované imunodeficience (SCID).

Výsledek novorozeneckého laboratorního screeningu

Negativní výsledek

Pokud screeningová laboratoř nebude kontaktovat rodiče novorozence ani ošetřujícího lékaře (praktický lékař pro děti a dorost, u hospitalizovaných novorozenců – ošetřující lékař v nemocnici), znamená to, že screening neodhalil žádné z vyšetřovaných onemocnění.

Nejasný výsledek

Za nejasný nález jsou považovány odchylky, které nesplňují kritéria pozitivního nálezu. Může se jednat o přechodné výrazné zvýšení vyšetřovaných látek, které mohou být ovlivněny např. aplikací některého léčivého přípravku rodičce před porodem, zralostí a porodní hmotností dítěte atd. Při nejasném výsledku se provádí kontrolní odběr krve z patičky novorozence.

Pozitivní výsledek

Screeningová laboratoř zhruba do 14 dnů od odběru krve (u některých onemocnění může být tato doba delší) kontaktuje rodiče novorozence nebo ošetřujícího lékaře (praktický lékař pro děti a dorost, u hospitalizovaných novorozenců – ošetřující lékař v nemocnici).

Pozitivní výsledek znamená, že vzniklo podezření na zachycení vyšetřovaného onemocnění, nejedná se ještě o diagnózu. Pro potvrzení diagnózy následuje zhodnocení zdravotního stavu novorozence a doplnění dalších laboratorních vyšetření.

V případě potvrzení nemoci je novorozenec předán do zdravotní péče specializovaného pracoviště. Lékař specialista zde vysvětlí rodičům diagnózu, navrhne léčebný postup a zahájí léčbu.

Úhrada z veřejného zdravotního pojištění

Veškerá vyšetření, která jsou pacientovi indikována, jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Všechna vyšetření je nutné provést ve smluvních zdravotnických zařízeních (tedy u poskytovatele zdravotních služeb, který má smlouvu se zdravotní pojišťovnou pacienta).

Podrobné informace o novorozeneckém screeningu jsou uvedeny na www.novorozeneckyscreening.cz.