Jedná se o onemocnění, které vede k těžkému disproporčnímu nanismu, ženy s touto nemocí dosahují v dospělosti průměrné výšky 124 cm, muži 132 cm. Léčivý přípravek VOXZOGO je určen dětem starším 2 let, u nichž nejsou uzavřené epifýzy a splňují indikační kritéria stanovená odbornou společností. Ta byla formulována na základě nejnovějších vědeckých poznatků.

„Jsem rád, že se nám podařilo najít cestu, jak malým pacientům zpřístupnit lék, který by jim měl zvýšit šanci na dosažení vyššího vzrůstu a pomoci jim začlenit se v dospělém věku snáze do běžného života,“ říká náměstek ředitele pro zdravotní péči Jan Bodnár. VZP tento lék začne letos hradit 36 dětem, pro které by podle stanovených kritérií měla být léčba vhodná.

Výsledek jednání vítá také Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO): „Jedná se o doposud jedinou známou cílenou léčbu, která může těmto dětem pomoci. Podpisem společného stanoviska jim dáváme šanci na lepší život. Z naší strany tedy patří velký dík a ocenění snahy VZP, která zprostředkovala tuto inovativní léčbu vzácným pacientům.“  Jak Anna Arellanesová doplňuje, v České republice tyto pacienty sdružuje pacientská organizace Paleček, která je členem ČAVO a s Asociací také úzce spolupracuje. 

Diagnóza achondroplazie musí být mimo jiné také potvrzená molekulárně geneticky. Děti podstupující tuto léčbu budou následně podrobovány pravidelným vyšetřením. O tom, zda je terapie účinná, bude rozhodovat dosažené tempo růstu.

Achondroplazie je vzácné dědičné onemocnění, které je způsobené aktivační mutací genu FGFR3. Děti, které trpí achondroplazií, potřebují díky řadě komplikací rovněž péči ortopedickou, neurologickou, neurochirurgickou či psychologickou.

Lék VOXZOGO bude poskytován ve specializovaných centrech pro léčbu achondroplazie, kterými jsou Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze a Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol v Praze.

Viktorie Plívová
tisková mluvčí